Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Bu panel meme kanseriyle ilişkili 21 geni analiz ediyor. BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53 ve STK11 yüksek riskli genlerdir. ATM, BARD1, BMPR1A, CHEK2, NF1, RAD51C ve RAD51D orta riskli genler olarak kabul edilir. Yüksek riskli genlerdeki germ hattı patojenik varyantları, yaşam boyu meme kanseri riskini %60 veya daha fazla artırabilir. Bu panel genetik danışmanlık, tarama, önleme stratejileri ve tedaviye yardımcı olur.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu /Tümörün parafin bloğu

Numune nasıl gönderilir?

Numunelere temas etmeden buz paketiyle gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası