Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Hücresel DNA, oksijen radikalleri, uygunsuz metilasyon gibi endojen hasarlar ve kimyasallar, kemoterapi ve iyonlaştırıcı radyasyon gibi eksojen hasarlar nedeniyle sürekli olarak değiştirilir. Bu zararlı değişikliklerin düzeltilmesi, DNA hasarının tespiti, kontrolü ve onarımında rol oynayan genlerin koordineli çabasını gerektirir. Bu genlerdeki mutasyonlar, kanser riskinin artmasına yol açan sendromlarda genomik dengesizliğe yol açabilir. Bahsi geçen genlerle ilişkili olan ataksi-telanjiektazi sendromu, Baller-Gerold sendromu, Bloom sendromu, Kokain sendromu, Nijmegen başarısızlık sendromu, Rapadilino sendromu, Rothmund-Thomson sendromu, Werner sendromu bu sendromlardan bazılarıdır.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası