Yöntem

NGS

Test açıklaması

CNV tespiti için protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu ve tüm genom dizilimi.

Klinik önemi

Diamond-Blackfan anemisi (DBA), makrositik anemi, normal lökosit ve trombosit sayısı ile normoselüler kemik iliği bulguları ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir kemik iliği yetmezliği sendromudur.

DBA, otozomal dominant veya X'e bağlı kalıtım gösterebilir. Hastalık; başta RPS19, RPL5, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7, RPS10, RPL26, RPS29, RPS2, RPS25 olmak üzere çeşitli ribozomal protein genlerindeki veya GATA1 ve TSR2 genlerindeki varyantlardan kaynaklanabilir.

Bu panel, ilgili genlerin tüm kodlayıcı ekzonlarının yanı sıra, mevcut tüm transkriptlerde ekzon-intron sınırlarını kapsayan kodlayıcı olmayan DNA'nın ekzonların her iki yanında yer alan 10 bazlık bölgelerini ve patojenik varyantların tanımlandığı diğer kodlayıcı olmayan bölgeleri de kapsamaktadır.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu/Tümörün parafin bloğu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası