Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Diskeratozis konjenita (DC), telomer biyolojisindeki bozukluklara bağlı gelişen, çoklu sistem tutulumu ile seyreden nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. DC, temel olarak displastik el ve ayak tırnakları, boyun ve üst göğüste ağsı deri pigmentasyonu ile oral lökoplaki olmak üzere üç ana fenotipik özelliğin en az ikisinin varlığı ile karakterizedir.

Buna ek olarak, DC'li hastalarda kemik iliği yetmezliği (BMF), miyelodisplastik sendrom (MDS), akut miyeloid lösemi (AML), solid tümörler ve pulmoner fibrozis gelişme riski yüksektir.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası