Yöntem

ddPCR ve sanger sekanslama

Test açıklaması

Periferik kandan elde edilen hücresiz dolaşımdaki tümör DNA'sı (ctDNA), sıvı biyopsi yöntemi kullanılarak analiz edilir ve ESR1 ile PIK3CA genlerindeki mutasyonlar değerlendirilir.

Klinik önemi

Hormon reseptörü pozitif (HR+) meme kanserlerinin çoğu başlangıçta endokrin tedaviye yanıt verir. Ancak tümörlerin yaklaşık %15–25'i tedaviye doğuştan dirençli olup, %40'a kadarı ise birkaç yıl içinde tedavi direnci geliştirebilir. Bu nedenle, tedavi direncinin altında yatan mekanizmaların anlaşılması, meme kanseri araştırmalarının önemli odak noktalarından biridir.

Östrojen reseptörü α'yı (ERα) kodlayan ESR1 genindeki mutasyonlar, HR-pozitif ileri evre meme kanseri hastalarında aromataz inhibitörlerine karşı gelişen direnç ile ilişkilidir. Bu mutasyonlar ayrıca tamoksifen ve fulvestrant tedavilerine karşı kısmi direnç gelişimine de neden olabilir.

Örnek türü

10 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile/ ACD/ BCT

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası