Yöntem

PCR ve Sanger sekanslama

Test açıklaması

Hücre örneklerinden DNA ekstraksiyonu ve ekzonik bölgelerde patojen nükleotid değişikliklerinin varlığının veya yokluğunun kontrol edilmesi

Klinik önemi

Ailesel adenomatöz polipozis, kolon ve rektum kanseri ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozukluk otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ve APC genindeki bir mutasyonun sonucudur. APC geni dolaylı olarak hücre çoğalmasında hayati ve etkili bir dizi genin transkripsiyonunu düzenler. APC gen mutasyonlarının incelenmesi, kolon kanseri riskinin tahmin edilmesine ve etkilenen kişinin akrabalarında FAP durumunun belirlenmesine yardımcı olabilir.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneyle temas etmeden buz paketiyle gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası