Yöntem

NGS

Test açıklaması

Hücre örneklerinden DNA ekstraksiyonu ile ekzonik bölgelerde patojen nükleotid değişikliklerinin varlığının veya yokluğunun kontrol edilmesi.

Klinik önemi

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (HBOC), meme ve yumurtalık tümörleriyle yüksek oranda ilişkili olan kalıtsal bir hastalıktır. HBOC'li ailelerde pankreas, melanom ve prostat kanseri dahil diğer maligniteler ortaya çıkabilir.

Meme kanseri vakalarının yaklaşık %5-10'u ve yumurtalık kanseri vakalarının %10-15'i belirli genlerdeki, özellikle BRCA1 ve BRCA2'deki patojenik varyantlardan kaynaklanmaktadır. Bu da kişinin bu kanserlere yakalanma riskini önemli ölçüde artırmaktadır.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneyle temas etmeden buz paketiyle gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası