Diğer isimler

HNF1A gene

Yöntem

PCR ve Sanger sekanslama

Test açıklaması

Hücre örneklerinden DNA ekstraksiyonu ile ekzonik bölgelerde patojen nükleotid değişikliklerinin varlığının veya yokluğunun kontrol edilmesi.

Klinik önemi

Hepatik adenom, yağ ve glikojen içeren ve safra üretebilen, nadir görülen, iyi huylu bir karaciğer tümörüdür. HNF1A mutasyonları bir tür diyabete (MODY3) ve hepatoselüler adenoma neden olabilir. Bu gen tarafından kodlanan protein, karaciğere özgü birçok genin ekspresyonu için gerekli olan bir transkripsiyon faktörüdür.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numunelere temas etmeden buz paketiyle gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası