Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu (HBOC), meme ve yumurtalık tümörleriyle yüksek oranda ilişkili olan kalıtsal bir hastalıktır. HBOC'li ailelerde pankreas, melanom ve prostat kanseri dahil diğer maligniteler ortaya çıkabilir.

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri (HBOC) sendromu, otozomal dominant kalıtım modelini izleyen bir hastalıktır. Bu hastalık temel olarak meme ve yumurtalık tümörleriyle ilişkilidir ve öncelikle yüksek derecede nüfuz eden BRCA1, BRCA2 ve TP53 genlerindeki mutasyonların sonucudur.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numunelere temas etmeden buz paketiyle gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası