Yöntem

NGS

Test açıklaması

CNV tespiti için protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu ve tüm genom dizilimi.

Klinik önemi

Miyelodisplastik sendromlar (MDS), etkisiz hematopoez, displastik kemik iliği ve periferik kan sitopenisi ile karakterize klonal hematopoietik kök hücre bozukluklarıdır. MDS'nin akut miyeloid lösemiye (AML) ilerlemesi hastaların %40'ında görülür. Bu test, MDS/AML ailesine yatkınlık yaratan genlerin dizilenmesini içerir. MDS/AML'nin ailesel formları, hematopoez, protein taşınması veya tümör baskılanması için önemli olan transkripsiyon faktörlerini veya diğer proteinleri kodlayan listelenen genlerden birinin anormal bir kopyasının miras alınmasını içerir. MDS/AML yatkınlık genleri arasında penetrasyon ve hastalığın başlangıç ​​yaşı farklılık göstermektedir.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu/tümörün parafin bloğu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası