Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Lynch sendromu aynı zamanda polipozis dışı kolorektal kanser (HNPCC) olarak da bilinir. Kolon kanseri ve diğer kanser türlerine yakalanma riskini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Tüm Lynch sendromu vakalarının yaklaşık %50'si MLH1 gen mutasyonu, yaklaşık %40'ı MSH2 gen mutasyonu ile ilişkilidir. Bu iki gen, gen uyumsuzluğu onarım sisteminin bir parçasıdır.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numunelere temas etmeden buz paketiyle gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası