Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Kalıtsal paraganglioma-feokromositoma sendromu (PGL/PCC), nöroendokrin tümörlerin gelişimi ile karakterize ailesel bir kanser sendromudur. Tanı; fizik muayene, aile öyküsü, görüntüleme yöntemleri, biyokimyasal testler ve moleküler genetik analizlere dayanır.

Kalıtsal PGL/PCC sendromu otozomal dominant kalıtım gösterir ve en sık SDHD, SDHC ve SDHB genlerindeki patojenik varyantlarla ilişkilidir. Bu sendromlar sırasıyla PGL1, PGL3 ve PGL4 olarak da adlandırılır. MAX, SDHD ve SDHAF2 genlerindeki patojenik varyantlar ebeveyn kökeni etkisi gösterir ve genellikle yalnızca babadan kalıtıldığında hastalığa neden olur.

Kalıtsal paraganglioma-feokromositoma sendromu ile ilişkili diğer genler arasında FH, NF1, VHL, RET, MEN1 ve DLST yer almaktadır.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası