Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Eskiden konjenital jeneralize fibromatoz olarak bilinen infantil miyofibromatozis (IM), çeşitli doku ve organlarda tümörlerin gelişimi ile karakterize edilir. IM çoğunlukla bebekleri ve küçük çocukları etkiler. Her ne kadar tümörler genellikle doğumda veya yaşamın ilk iki yılı içinde teşhis edilse de, erişkin başlangıçlıları da rapor edilmiştir. Bu panel, her iki miyofibromatoz tipinde yer alan tüm gen varyantlarını kapsar.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası