Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Kemik iliği yetmezliği (BMF), edinilmiş veya kalıtsal olabilir ve tek ya da çoklu hücre serilerini etkileyen sitopeniler ile hematolojik malignite riskinde artışla ilişkilidir. Kalıtsal kemik iliği yetmezliği (IBMF), hastalığa neden olan patojenik varyantların sonraki nesillere aktarılabilmesi nedeniyle edinilmiş kemik iliği yetmezliğinden ayrılır.

Edinilmiş ve kalıtsal kemik iliği yetmezliğinin ayırt edilmesi, hastaların ve ailelerinin uygun klinik yönetimi açısından büyük önem taşır. Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarına (IBMFS) yönelik genetik testler, hastalığın altta yatan genetik nedenlerinin belirlenmesine yardımcı olur. Bu sayede uygun tedavi seçeneklerinin planlanması, olası kemik iliği nakli donörlerinin değerlendirilmesi ve eşlik edebilecek hastalık risklerinin öngörülmesi mümkün olur.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu/Tümörün parafin bloğu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası