Yöntem

PCR ve Sanger sekanslama

Test açıklaması

Hücre örneklerinden DNA ekstraksiyonu ile ekzonik bölgelerde patojen nükleotid değişikliklerinin varlığının veya yokluğunun kontrol edilmesi.

Klinik önemi

JAK2 geni, hücre büyümesini ve bölünmesini (çoğalmasını) destekleyen bir proteinin üretimi için gerekli talimatları sağlar. Bu protein, hücre dışından hücre çekirdeğine kimyasal sinyalleri ileten JAK/STAT sinyal yolunun bir parçasıdır. JAK2 proteini, hematopoietik kök hücrelerden kan hücrelerinin üretiminin düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. Bu nedenle JAK2 geninin incelenmesi, PV, ET ve diğer miyeloproliferatif hastalıkların ayırıcı tanısında kullanılabilir.

Örnek türü

5cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneyle temas etmeden buz paketiyle gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası