Yöntem

NGS

Test açıklaması

Hücre örneklerinden DNA ekstraksiyonu ile ekzonik bölgelerde patojen nükleotid değişikliklerinin varlığının veya yokluğunun kontrol edilmesi.

Klinik önemi

Leigh-Fraumann sendromu, özellikle çocuklarda ve ergenlerde çeşitli kanser türlerinin riskini büyük ölçüde artıran nadir bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip kadınların yarısından fazlası TP53 gen mutasyonunu miras almıştır. TP53, doğal olarak hücre büyümesini ve bölünmesini kontrol etmeye yardımcı olan bir tümör baskılayıcı gendir. Bu gendeki mutasyonlar kontrolsüz hücre bölünmesine ve tümör oluşumuna yol açabilir.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu / Tümörün parafin bloğu

Numune nasıl gönderilir?

Numunelere temas etmeden buz paketiyle gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası