Yöntem

NGS

Test açıklaması

Hücre örneklerinden DNA ekstraksiyonu ile ekzonik bölgelerde patojen nükleotid değişikliklerinin varlığının veya yokluğunun kontrol edilmesi.

Klinik önemi

Medüller tiroid kanseri, tiroid kanserinin en kötü huylu türlerinden biridir ve bu hastalığın tüm türlerinin %10'unu içerir. MTC'nin kalıtım şekli otozomal dominant olup, gelişmesinde ve ilerlemesinde RET proto-onkogeninin fonksiyonunu artıran mutasyonlar etkilidir. MTC kalıtsal (%25) ve izole (%75) olmak üzere iki şekilde görülebilmektedir.

Örnek türü

Tiroid FNA'sından alınan parafin blok

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası