Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Medulloblastom, merkezi sinir sisteminin (MSS) primer malign tümörlerinden biridir ve en sık çocukluk çağında görülür. Görülme sıklığı yaklaşık olarak milyonda 9,6 çocuk ve 0,54 yetişkindir. Medulloblastom olgularının çoğu sporadiktir ve tümörün biyolojik özellikleri ile klinik bulgularına göre WNT, SHH, Grup 3 ve Grup 4 olmak üzere dört moleküler alt gruba ayrılır.

Bununla birlikte, medulloblastomun Gorlin sendromu, Li-Fraumeni sendromu ve Fanconi anemisi gibi kalıtsal genetik sendromlarla ilişkili olabileceği de gösterilmiştir. Bu panelde yer alan genlerdeki patojenik varyantların, medulloblastom olgularının yaklaşık %5'inden sorumlu olduğu tahmin edilmektedir.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu veya parafın dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası