Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Kutanöz malign melanom olarak da bilinen malign melanom, çoğunlukla deride gelişen, ancak göz, kulak ve sindirim sisteminde de ortaya çıkabilen melanositlerin anormal çoğalması sonucu oluşan bir kanser türüdür. Bu panelde analiz edilen genler, kutanöz malign melanom ile ilişkilidir. Ailesel melanom olgularının yaklaşık %50'sinde CDKN2A geninde patojenik varyantlar saptanmaktadır.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası