Yöntem

MS-PCR

Test açıklaması

Hedef bölgelerden DNA ekstraksiyonu gerçekleştirilir ve hedef genlerin metilasyon profili değerlendirilir.

Klinik önemi

MLH1 promotör metilasyon analizi, immünohistokimyasal (IHC) boyamada MLH1 protein ekspresyon kaybı saptanan ve/veya yüksek düzeyde mikrosatellit instabilitesi (MSI-H) bulunan tümörlerde, sporadik ve kalıtsal kolorektal ile endometriyal kanserlerin ayırıcı tanısında faydalıdır. Sporadik olguların büyük bir kısmında MSI, MLH1 promotör hipermetilasyonundan kaynaklanırken, kalıtsal olgularda promotör hipermetilasyonu nadir görülmektedir.

MLH1 promotör metilasyon analizi sonuçları, HNPCC/Lynch sendromu olasılığı değerlendirilirken diğer klinik risk faktörleri ile birlikte ele alınmalıdır.

Örnek türü

Tümöre ait FFPE doku slaytı veya bloğu

Numune nasıl gönderilir?

Numunelere temas etmeden buz paketiyle gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası