Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti

Klinik önemi

Çoklu endokrin neoplazi tip 2 (MEN2), medüller tiroid karsinomu (MTC) ile karakterize edilir ve üç gruba ayrılır: MEN2A, FMTC ve MEN2B.

MEN2A'lı ailelerin çoğunda ekzon 10 veya 11'de RET mutasyonu vardır. Sistein'i kodlayan kodon 634'ün mutasyonu ailelerin yaklaşık %85'inde görülür. MEN2A, MEN2 vakalarının yaklaşık %35-80'ini oluşturur.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası