Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Nöroblastom, erken çocukluk döneminde görülen en sık solid tümörlerden biridir ve çocukluk çağı kanserlerine bağlı ölümlerin yaklaşık %10–15'ini oluşturur. Olguların yaklaşık %90'ı 5 yaşından önce tanı alırken, yaklaşık %30'u yaşamın ilk yılında tespit edilir. Ortalama tanı yaşı 22 aydır.

Toplamda, ALK ve PHOX2B genlerindeki patojenik varyantlar kalıtsal nöroblastom olgularının yaklaşık %90'ından sorumludur.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası