Yöntem

PCR ve Sanger sekanslama

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Novid bazal hücreli karsinom sendromu (Gorlin sendromu), ergenlerde ve yetişkinlerde çoklu maksiller keratokistler veya bazal hücreli karsinomlar (BCC'ler) ile karakterize edilir. Nevid bazal hücreli karsinom sendromu/Guerlain sendromu, bir tümör baskılayıcıyı kodlayan PTCH1 geninin varyantlarından kaynaklanır. PTCH1 geninin inaktivasyonu kansere ve kistlere yol açar.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası