Yöntem

NGS

Test açıklaması

Bu test, yeni nesil dizileme teknolojisi ile geliştirilen kapsamlı bir moleküler tümör analiz testidir.

Klinik önemi

·         Teknoloji:

o    Genomik Yara İzi Skoru (LOH, TAI, LST) + BRCA1/2 durumu.

o    Genomik instabiliteyi değerlendirmek için Yüksek Kapsamlı Hedefli NGS (tek nükleotid polimorfizmi) kullanır.

·         Kapsam:

o    Homolog Rekombinasyon Onarım (HRR) genlerini (örneğin PALB2, RAD51) Sanger dizilemesi ile değerlendirir.

·         Güçlü yönleri:

o    Klinik ve analitik testlerde en yaygın olarak geçerliliği kabul edilen

o    Fonksiyonel içgörüler için RNA dizilimi ve Gen İmzası testleri ile eşleştirilebilir.

o    İmmünoterapi içgörüleri için HRD'yi TMB ve PD-L1 ile birleştirir.

o    ctDNA analiz için hedeflenebilir.

·         Sınırlamalar:

o    Henüz FDA tarafından tamamlayıcı tanı olarak onaylanmadı.

Örnek türü

FFPE tümör dokusu (Minimum %20 tümör içeriği)

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden gönderin

Sonuç süresi

28-30 iş günü

Sunum seviyesi

Türkiye’nin her yerinde