Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Çocuklardaki kalıtsal kanserler teşhis edilen tüm kanserlerin yaklaşık %8-10'unu oluşturur. Bu test, kalıtsal katı ve hematolojik kanser sendromlarında yer alan genleri analiz eder. Bu paneldeki pediatrik kanserler şunları içerir: akut miyeloid lösemi, kolorektal, endokrin, medulloblastoma, menenjiyom, nörolojik, bazal hücreli karsinom novid, Osteosarkom, paraganglioma ve feokromositoma, polipozis, renal, retinoblastoma, embriyonal rabdomiyosarkom ve Wilms tümörleri.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası