Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Primer immün yetmezlik (PID), yaklaşık her 1.000–5.000 doğumda 1 görülen, heterojen bir hastalık grubudur. PID'ler; antikor eksiklikleri, otoinflamatuvar hastalıklar, kombine immün yetmezlikler, immün disregülasyon hastalıkları, fagositlerin sayı veya fonksiyon bozuklukları, doğuştan bağışıklık sistemi kusurları, kompleman eksiklikleri ve doğal bağışıklık sistemi bozuklukları gibi çeşitli alt grupları kapsar.

Bu test; literatürde, OMIM ve HGMD veritabanlarında primer immün yetmezlik ve lenfoid malignite yatkınlığı ile ilişkili olduğu bildirilen genleri içerir. Ayrıca panel, Uluslararası İmmünoloji Toplulukları Birliği (IUIS) Primer İmmün Yetmezlik Hastalıkları Uzman Komitesi tarafından tanımlanan primer immün yetmezliklerle ilişkili genleri de kapsamaktadır.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası