Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gende CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Retinoblastom (RB), çocukluk çağında en sık görülen göz içi malign tümörüdür ve genellikle beş yaşından önce ortaya çıkar. Görülme sıklığı dünya genelinde yaklaşık her 15.000–25.000 canlı doğumda birdir. RB'nin en yaygın belirtisi, ışığın göz bebeğinden yansıması sonucu oluşan ve kırmızı refleksin yerini alan beyaz göz bebeği refleksi (lökokori)dir.

Kalıtsal retinoblastom, kalıtsal olmayan olgulara göre daha erken yaşta ortaya çıkar. RB1 geninin moleküler analizi ile retinoblastom tanısında genel klinik duyarlılık yaklaşık %95'tir.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası