Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Schwannomatozis, nörofibromatozis tip 2 (NF2) ile örtüşen klinik özelliklere sahip, tümöre eğilimli bir sendromdur. Schwannomatosis, NF2'ye benzer şekilde kranial, spinal ve periferik sinirlerde çok sayıda schwannoma ile karakterizedir. Schwannomatoz vakalarının yaklaşık %15'i aileseldir. Bu ailelerde hastalık, değişken ekspresyon ve azalmış penetrans ile otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Geriye kalan vakaların sporadik olduğu ve bilinen etkilenen akrabalarının bulunmadığı görülmektedir. SMARCB1'in patojenik varyantları, teşhis edilen ailesel vakaların yaklaşık %50'sini ve sporadik vakaların %10'unu oluşturur. LZTR1'in patojenik varyantları, teşhis edilen ailesel vakaların yaklaşık %43'ünü ve sporadik vakaların %30'unu oluşturur.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası