Yöntem

NGS

Test açıklaması

Hücre örneklerinden DNA ekstraksiyonu ile ekzonik bölgelerde patojen nükleotid değişikliklerinin varlığının veya yokluğunun kontrol edilmesi.

Klinik önemi

Von Hippel-Lindau sendromu, vücudun birçok farklı yerinde tümörlerin ve sıvı dolu keselerin oluşmasıyla karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Tümörler kanserli olmayabilir veya kanserli olabilir. VHL genindeki mutasyonlar bu sendroma neden olur. Bu gendeki mutasyonlar, VHL proteininin üretimini engeller veya anormal bir versiyonun üretilmesine yol açarak hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesine ve bölünmesine neden olur.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numunelere temas etmeden buz paketiyle gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası