Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

Wilms tümörü çocuklarda en sık görülen böbrek kanseridir. Yaklaşık 10.000 çocuktan 1'ini etkiler. Wilms tümörü genellikle sporadik olarak ortaya çıkar, ancak insanların yaklaşık %2'sinde tümörün bulunduğu bir aile üyesi vardır, bu da hastalığın kalıtsal bir nedeni olduğunu gösterir. Son araştırmalar, FBXW7, KDM3B, NYNRIN, TRIM28 ve diğerleri dahil olmak üzere bir dizi gendeki patojenik varyantların Wilms tümörü gelişme riskini önemli ölçüde artırdığını göstermiştir.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası