Yöntem

NGS

Test açıklaması

Genomdaki tüm protein kodlayan genlerin DNA ekstraksiyonu, dizilimi ve hedef gen grubunda CNV’nin tespiti.

Klinik önemi

(XP) cilt değişikliklerine (güneş yanığından kaynaklanan kabarcıklar (vakaların %60'ı), kalıcı eritem, çiller ve hiper/hipopigmentasyon), erken başlangıçlı cilt kanserleri ve iç kanserler, göz problemlerine (ciddi keratit, göz kapağı atrofisi ve... konjonktival) yol açan inflamatuar kitleler) ve nörolojik anormallikler (mikrosefali, derin tendon germe reflekslerinin azalması/yokluğu, ilerleyici sensörinöral işitme kaybı ve kognitif bozukluk). Bu panel, bu hastalıkla ilişkili olduğu bilinen tüm varyantları inceliyor.

Örnek türü

5 cc periferik kan EDTA antikoagülan ile veya taze parafin dokusu

Numune nasıl gönderilir?

Numuneleri zarar görmeden soğutulmuş koşullarda gönderin

Sonuç süresi

15-18 iş günü

Sunum seviyesi

Uluslararası